Pernahkah anda dengar mengenai talasemia? Ia merupakan sejenis penyakit darah yang boleh diwarisi secara turun temurun. 

Ini bermaksud, salah satu daripada ibu atau bapa pesakit talasemia merupakan seorang penghidap atau pembawa penyakit ini.

Pesakit juga tidak dapat membuat hemoglobin dengan mencukupi. Apabila hemoglobin dalam darah berkurangan, sel darah merah tidak dapat berfungsi dengan baik. 

Dalam masa yang sama, jangka hayat sel darah ini juga menjadi pendek.

Jika anda mempunyai talasemia yang tidak serius (mild), pesakit selalunya tidak memerlukan rawatan. 

Malah, ada juga yang tidak akan mengalami sebarang simptom sepanjang hayat. Namun, talasemia yang lebih serius memerlukan transfusi darah secara berkala.

Bagaimana saya tahu jika saya menghidap talasemia?

Individu yang menghidap penyakit ini secara sederhana atau serius selalunya akan mengalami simptom anemia sejak mereka kecil lagi.

Kadangkala, kondisi mereka juga telah didiagnos sejak lahir melalui ujian darah. 

Disebabkan penyakit ini merupakan sesuatu yang diwarisi, penyakit ini selalunya berlaku kepada beberapa orang dalam satu keluarga.

Oleh sebab itu, ada yang akan mengetahui mengenai kondisi mereka setelah melihat ahli keluarga lain dengan simptom yang sama.

Selain itu, individu daripada negara tertentu juga mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap talasemia.

Sebagai contoh, penyakit ini lebih lazim dalam kalangan penduduk Mediterranean seperti Greece dan Turki, serta penduduk di benua Asia, Afrika dan juga Timur Tengah.

Simptom-simptom talasemia

Penyakit ini terbahagi kepada beberapa jenis. Antara tanda dan simptom penyakit ini bergantung kepada jenis serta keseriusan kondisi yang dialami pesakit.

Anatara tanda dan simptomnya ialah:

  1. Rasa letih.
  2. Badan yang lemah.
  3. Kulit yang pucat dan kekuningan.
  4. Ada kecacatan pada bahagian tulang muka.
  5. Tumbesaran yang perlahan.
  6. Perut yang membengkak.
  7. Air kencing yang pekat dan gelap.

Bukan semua penghidap penyakit ini mengalami simptom. Penyakit ini juga boleh menunjukkan tanda-tandanya ketika pesakit menginjak kepada fasa kanak-kanak atau ketika remaja.

Ada bayi yang menunjukkan simptom sejak lahir. Walau bagaimanapun, ada juga pesakit yang mengalaminya simptom dalam masa 2 tahun pertama.

Punca penyakit

Talasemia berlaku disebabkan mutasi pada DNA yang menghasilkan hemoglobin.

Hemoglobin merupakan sejenis molekul yang terkandung di dalam sel darah merah yang membawa oksigen di dalam badan.

Molekul ini diperbuat daripada rantaian yang dikenali sebagai alfa dan beta.

Kedua-dua rantaian ini boleh mengalami mutasi yang menyebabkan penghasilannya berkurangan. Akibatnya, pesakit akan mengalami talasemia-alfa atau talasemia-beta.

Bagi penghidap talasemia-alfa, keseriusan talasemia bergantung kepada jumlah mutasi genetik yang diwarisi daripada ibu bapa. Lebih banyak gen yang bermutasi, lebih seriuslah penyakit yang anda alami.

Keseriusan penghidap talasemia-beta pula bergantung kepada bahagian molekul hemoglobin mana yang terkesan.

Talasemia-alfa

4 gen terlibat dalam penghasilan rantaian hemoglobin alfa. Jika pesakit mewarisi:

  1. Satu gen yang mengalami mutasi, pesakit selalunya tidak akan mengalami sebarang simptom. Namun, anda akan menjadi pembawa dan boleh mewariskan penyakit ini kepada anak.
  2. Dua gen yang mengalami mutasi, simptom selalunya bersifat ringan.
  3. Tiga gen yang mengalami mutasi, simptom bersifat sederhana atau berat.

Talasemia -beta

2 gen terlibat dalam penghasilan rantaian hemoglobin beta. Pesakit akan mewarisi 1 gen daripada ibu dan 1 gen daripada bapa. Jika anda mewarisi:

  1. Satu gen yang mengalami mutasi, anda akan mengalami simptom ringan. Kondisi ini juga dikenali sebagai talasemia-minor atau beta-talasemia.
  2. Dua gen yang mengalami mutasi, simptom bersifat sederhana atau serius. Kondisi ini turut dikenali sebagai talasemia-major atau Cooley anemia.

Bolehkah saya mencegahnya?

Dalam kebanyakan kes, anda tidak boleh mencegah talasemia.

Walau bagaimanapun, saringan talasemia sebelum berkahwin dapat membantu mengurangkan risikonya pada masa akan datang.

Ujian atau saringan penyakit ini juga boleh dilakukan di semua klinik kerajaan serta fasiliti kesihatan swasta tertentu. Selalunya, saringan dilakukan melalui ujian darah.

Sekiranya anda dan pasangan adalah pembawa, risiko untuk mempunyai anak dengan penyakit ini adalah di sekitar 25%.

Manakala, sekiranya salah satu pasangan merupakan pesakit dan seorang lagi ialah pembawa, peratusan untuk anak mewarisi penyakit ini meningkat hingga 50%.

Ada banyak risiko yang dihadapi oleh bayi yang menghidap penyakit ini. Antaranya ialah:

  1. Bayi dilahirkan sihat tetapi memerlukan transfusi darah setiap 2 hingga 4 minggu sepanjang hayatnya. Malah, anak terpaksa ke hospital berulang kali untuk dipantau tumbesarannya.
  2. Bayi yang menghidap kondisi yang serius tidak dapat terus hidup dan mungkin meninggal dunia di dalam kandungan. Ibu pula berisiko tumpah darah semasa bersalin atau menghidap preeclampsia.

Disebabkan penyakit ini merupakan sesuatu yang diwarisi, ia sangat sukar untuk dicegah. 

Namun, jika pasangan merupakan penghidap atau pembawa, anda boleh berbincang dengan pakar di hospital mengenai opsyen yang ada.

Sama jugalah jika anda mempunyai ahli keluarga dengan kondisi yang sama. Pastikan anda mengambil langkah lebih berhati-hati dalam pemilihan pasangan.

Rujukan

  1. Thalassemia. (n.d.). Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Retrieved January 6, 2022, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7756/thalassemia
  2. Talasemia – PORTAL MyHEALTH. (2014, December 10). Portal MyHEALTH. Retrieved January 6, 2022, from http://www.myhealth.gov.my/en/talasemia-4/
  3. Thalassemia. (2020, February 6). MedlinePlus. Retrieved January 6, 2022, from https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm
  4. Thalassemia – Symptoms and causes. (2021, November 17). Mayo Clinic. Retrieved January 6, 2022, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
  5. What is Thalassemia? (n.d.). CDC. Retrieved January 6, 2022, from https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html

Leave a comment

Your email address will not be published.